东莞肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
通过分析肿瘤组织样本,一次性全面检测近2万个基因,为后续治疗选择和预后评估提供参考。
适用人群
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在东莞已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
检测内容
这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测,集中解读近两万个基因中外显子(即编码蛋白质的核心部分)的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现,报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助,评估您从免疫治疗(如PD-1抑制剂)中潜在获益的可能性(通过TMB、MSI等指标),或分析是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能检测胚系(即可遗传的)基因变异。需要了解的是,此检测主要针对基因的外显子区域,对非编码区的信息覆盖有限,并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。
检测流程
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在东莞的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在东莞的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
准确性说明
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
详细流程
- 在东莞咨询顾问或医生,了解检测详情并确认适合性。
- 签署知情同意书,并选择提供合适的组织样本类型。
- 在东莞的合作机构采样,或按要求准备并邮寄已有合格样本。
- 样本送达实验室,进行质检、DNA提取和建库。
- 使用高通量测序平台对样本基因信息进行测序。
- 生物信息学分析,解读海量数据,识别关键变异。
- 专业团队审核数据,生成并复核详细的检测报告。
- 报告完成后(约15个工作日),通过线上或线下方式交付给您和您的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 花两万多做这个,到底值不值?能给我带来什么?
- 其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息,为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测,取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意,这是一项自费项目,不支持医保报销。
- 报告出来后会有人帮我解读吗?我看不懂那些专业术语。
- 是的。在您收到报告后,我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
- 除了检测费,送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗?
- 检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用(如使用机构提供的物流)。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的,需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供,包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细,避免误会。这是自费项目。
- 孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗?
- 这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析,用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险,应咨询遗传咨询门诊,进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查,这是另一类不同的检测项目。
- 在东莞做这个检测,能开发票吗?发票内容是什么?
- 可以的。支付成功后,我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节,您在支付时可与客服人员确认。
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在东莞确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在东莞寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (11条,均分5.0)
我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
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